Tiene 2 años y se cree que es la única persona en el mundo con una rara enfermedad que la hace envejecer

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Se cree que Isla Kilpatrick-Screaton es la “única persona” con una mutación concreta de envejecimiento (Foto: SWNS).
Se cree que Isla Kilpatrick-Screaton es la “única persona” con una mutación concreta de envejecimiento (Foto: SWNS).

Una niña británica de dos años está luchando contra una enfermedad de envejecimiento tan rara que se cree que ella es la única persona afectada en todo el mundo.

Isla Kilpatrick-Screaton es de Leicester, Inglaterra, y tiene la llamada “enfermedad de Benjamin Button”, displasia mandibuloacral, que hace que sus células envejezcan con demasiada rapidez.

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De acuerdo a la Organización Nacional para las Enfermedades Raras, solo se han registrado 40 casos de dicha afección genética. Pero los análisis revelan que Isla tiene una mutación específica que nunca antes se había visto en ningún otro paciente.

Con una enfermedad tan rara, la niña ‒que sufre problemas cardíacos y respiratorios‒ enfrenta un futuro incierto.

Isla fue inducida al coma durante los primeros cinco días de su vida (Foto: SWNS).
Isla fue inducida al coma durante los primeros cinco días de su vida (Foto: SWNS).

La madre de Isla, Stacey Kilpatrick-Screaton, de 33 años de edad, disfrutó de un embarazo normal hasta que tuvo un parto prematuro a las 36 semanas el 2 de febrero de 2017. El parto fue dramático y la bebé casi se ahoga.

“Cuando nació y le cortaron el cordón umbilical, no podía mantener los niveles de oxígeno por encima del 60%, cuando tenían que estar en un 90%”, dijo Kilpatrick-Screaton, quien cuida a Isla a tiempo completo.

“Las enfermeras intentaron mantener abiertas sus vías respiratorias durante lo que parecieron horas. Esperábamos poderla ver, pero se la llevaron a la unidad neonatal de cuidados intensivos. Casi la perdemos. Rechazaba todo lo que intentaban hacer”.

Isla fue inducida a coma durante los primeros cinco días de vida y sus padres no podían tenerla en brazos. Al mes de haber nacido, se consideró que la bebé estaba lo bastante bien como para irse a casa, pero la buena noticia no duró mucho.

“Tuvimos que llamar a un ambulancia al cabo de seis días porque comenzó a ahogarse, a balbucear y a ponerse azul cuando le estábamos dando el biberón”, dijo Kilpatrick-Screaton, quien también es madre de Paige, de siete años.

“Uno de nosotros le hacía la respiración cardiorespiratoria mientras el otro sostenía el teléfono. En el hospital lograron limpiar sus vías respiratorias y se pasó otras dos semanas allí”.

A los tres meses, fue llevada de vuelta cuando se bloqueó las vías respiratorias con la lengua, lo cual también la hizo ponerse azul. Tras ser resucitada, los médicos descubrieron que ocurría cada vez que se irritaba.

Después de muchas pruebas, finalmente en octubre de 2017 se diagnosticó una displasia mandibuloacral a Isla. Desconcertados, a los padres de la niña se les dijo que buscaran la enfermedad en Internet, ya que los médicos no podían explicarles exactamente qué era lo que le pasaba.

“Nos dijeron alegremente que lo buscáramos en Google’”, dijo Kilpatrick-Screaton.

Más de dos años después, sus padres siguen sin saber nada sobre su enfermedad.

“Nos dijeron que la enfermedad no limitaba la vida pero que no se podía saber con certeza debido a que su caso es único”, dijo el padre de 36 años, Kyle Kilpatrick-Screaton.

“Nos han dejado a oscuras. Realmente, no hay ayuda disponible, así que lo vamos tomando día a día”.

Isla con sus padres, Stacey y Kyle, y su hermana Paige (Foto: SWNS).
Isla con sus padres, Stacey y Kyle, y su hermana Paige (Foto: SWNS).

La niña de dos años, que es alimentada a través de un tubo, pesa solo 6,8 kilos y ha comenzado a gatear recientemente. Apenas capaz de hablar, en gran medida se comunica con lenguaje de señas.

“Isla se hace entender y es muy inteligente”, dijo su madre. “Es muy expresiva y comunicativa”.

La enfermedad ha afectado a la niña de muchas otras formas.

“Los síntomas son un estrechamiento de las vías respiratorias; piel pálida y fina y una mandíbula pequeña, lo que significa que tiene la lengua situada muy atrás en la garganta, lo que puede bloquear la respiración”, dijo Kilpatrick-Screaton.

“O está fría o ardiendo. Si se siente mal, su temperatura puede subir por encima de los 40 °C.

“Va unas 12 consultas, tiene de 1 a 6 turnos a la semana y un estante completo de historiales médicos”.

La familia confía en el hospital de cuidados paliativos Rainbows Childrens de Loughborough para que Isla juegue como cualquier otra niña.

“Es increíble poder ver a Isla jugando con su hermana y su madre cerca”, dijo su padre, trabajador autónomo de la construcción.

La familia está hablando sobre ello para que otras personas puedan aprender de la enfermedad de su hija.

“Quiero crear conciencia sobre la enfermedad para ayudar a Isla y a otros niños que puedan sufrirla en el futuro”, dijo.

Alexandra Thompson

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